Έλληνας ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί καρκίνο του μαστού

Με επικεφαλής έναν Έλληνα, τον Αντώνη Αντωνίου του Κέντρου Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, μια ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε μια περιοχή του DNA, του γενετικού κώδικα, η οποία μπορεί να αυξήσει ή να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.Αυτή η ανακάλυψη θα αποδειχτεί χρήσιμη στις εξατομικευμένες διαγνώσεις των γιατρών, ειδικά όσον αφορά τις γυναίκες που φέρουν ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο, το BRCA 1.Η παρουσία του γονιδίου αυτού στον οργανισμό μιας γυναίκας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.Η μεγάλη αυτή διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε επίσης ότι εκτός από αυτό το γονίδιο, η παρουσία ενός επιπρόσθετου γενετικού παράγοντα αυξημένου κινδύνου σε μια περιοχή του DNA με την ονομασία 19p13, μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εμφάνισης.Η σύνδεση της ίδιας περιοχής του DNA (19p13) και άλλων τεσσάρων, με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης και καρκίνου των ωοθηκών, τονίζεται και σε άλλες δύο μελέτες οι οποίες δημοσιεύονται μαζί με την προγενέστερη στο περιοδικό γενετικής ''Nature Genetics''.Τώρα σχετικά με το γονίδιο BRCA 1 η έρευνα έδειξε ότι γυναίκες που διαθέτουν αυτό το γονίδιο, κατά μέσο όρο εκτιμάται ότι θα παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού κατά μέσο όρο σε ποσοστό 65% ενώ σε ποσοστό 40% θα εμφανίσουν καρκίνο των ωοθηκών, μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Συνδέεται δε η παρουσία του γονιδίου BRCA 1 με την ''γενετική παραλλαγή αυξημένου κινδύνου'' της περιοχής 19p13 του DNA, καθώς αν μια γυναίκα την διαθέτει όπως επίσης και το συγκεκριμένο γονίδιο ο κίνδυνος εμφάνισης αυξάνεται κατά πολύ.Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν και άλλοι Έλληνες, όπως ο Δρακούλης Γιαννουκάκος από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Ινστιτούτου Ραδιοϊσοτόπων του ΕΚΕΦΕ "Δημόκριτος" και ο ογκολόγος Γιώργος Φουντζίλας από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης.Η πρώτη μελέτη ανέλυσε τον πλήρη γενετικό κώδικα 2.300 γυναικών που διέθεταν το ελαττωματικό γονίδιο και ανακάλυψε ότι μερικές είχαν εμφανίσει καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 40 ετών ενώ κάποιες άλλες όχι.Η περιοχή 19p13, φαίνεται να συνδέεται περισσότερο καθώς μόνο μία στις 20 γυναίκες με καρκίνο του μαστού διαπιστώθηκε ότι αποδίδεται στο γονίδιο BRCA 1."Βρήκαμε μια περιοχή του DNA που λειτουργεί ως διακόπτης ελέγχου του ήχου, αυξομειώνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού από το γονίδιο BRCA 1", δήλωσε ο Αντωνίου."Η ανακάλυψή μας είναι το πρώτο βήμα σε μια πολύ μεγαλύτερη μελέτη προκειμένου να εντοπίσουμε γενετικούς παράγοντες που μεταβάλλουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες που φέρουν τις μεταλλάξεις του BRCA 1, και η οποία τελικά μπορεί να μας βοηθήσει να αξιολογούμε τον κίνδυνο για κάθε γυναίκα και να παρακολουθούμε την ασθένεια", πρόσθεσε.

Μια δεύτερη μελέτη υπό τον Σίμον Γκέιθερ του πανεπιστημίου University College του Λονδίνου ανακάλυψε ότι η ίδια περιοχή 19p13 αυξάνει σε μικρότερο βαθμό σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού, το ενδεχόμενο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες που δεν διαθέτουν το γονίδιο BRCA 1.Τέλος η τρίτη έρευνα που δημοσιεύτηκε, υπό τον καθηγητή Άντριου Μπέρτσουκ του αμερικανικού πανεπιστημίου Ντιουκ διαπίστωσε ότι τέσσερις ακόμα γενετικές περιοχές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης για καρκίνο των ωοθηκών.Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στις γυναίκες καθώς πάνω από ένα εκατομμύριο περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στον κόσμο, ενώ ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί την πέμπτη πιο συνηθισμένη μορφή καρκίνου στις αναπτυγμένες χώρες.Περίπου 23.000 γυναίκες σε όλο τον κόσμο διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο, ενώ 130.000 πεθαίνουν από καρκίνο των ωοθηκών.Οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν τη διάγνωση με καθυστέρηση, ώσπου πια ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί, επειδή τα συμπτώματά του δεν είναι άμεσα αισθητά.Στη δεύτερη και στην τρίτη μελέτη συμμετείχαν επίσης οι ελληνικής καταγωγής ερευνητές Μαρία Νοταρίδου του Τμήματος Γυναικολογικής Ογκολογίας του University College London και Αργύριος Ζιόγκας του Τμήματος Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Ιρβάιν.
http://www.cosmo.gr/