23 Ιαν 2014

Η καλή πλευρά της κληρονομικότητας

Η καλή πλευρά της κληρονομικότητας 
Συχνά κατηγορούμε τους γονείς μας για τον τρόπο που μας μεγάλωσαν, για όσα μας έμαθαν, ακόμα και για τα γονίδια που μας κληροδότησαν. H κληρονομικότητα όμως έχει και τη θετική της πλευρά.
Τα πατουσάκια τα πήραμε από τη μαμά, τα χειλάκια τα πήραμε από τη μαμά και όλα τα υπόλοιπα τα πήραμε... από τον μπαμπά, τους παππούδες και τις γιαγιάδες μας, για να παραφράσουμε τη γνωστή διαφήμιση που έπαιζε στην ελληνική τηλεόραση. Πήραμε τα κακά, που συνήθως είναι αυτά που φοβόμαστε και στα οποία εστιάζουμε, όχι μόνο εμείς αλλά και οι γιατροί, ώστε να προσπαθήσουμε να προλάβουμε πιθανές ασθένειες, και -ας μην ξεχνάμε- πήραμε και τα καλά. Αυτά, χάρη στα οποία έχουμε τα πράσινα μάτια μας, τα πλούσια καστανά κυματιστά μαλλιά μας, το ταλέντο μας στα μαθηματικά, την ωραία μας φωνή και τις καλοφτιαγμένες γάμπες μας. Χαρακτηριστικά που αποδεικνύουν περίτρανα ότι η κληρονομικότητα δεν έχει μόνο αρνητικές πλευρές και όψεις, δεν είναι μόνο τα όσα πρέπει να προσέχουμε, για τα οποία χρειάζεται να εξεταζόμαστε προληπτικά ή να φροντίζουμε να μην επιβαρύνονται ακόμα περισσότερο με τις κακές μας συνήθειες. Η κληρονομικότητα είναι συχνά και αυτή στην οποία οφείλουμε και θετικά χαρακτηριστικά που δεν είχαμε φανταστεί και δεν φαίνονται με την πρώτη ματιά, τα οποία η ιατρική και η έρευνα όλο και ανακαλύπτει, όπως είναι η χαμηλή μας χοληστερίνη, η φυσική μας άμυνα σε διάφορες ασθένειες ή ακόμα και η τάση μας να νιώθουμε ευτυχισμένοι.
Τα καλά νέα
➜ Η μη ύπαρξη μιας ασθένειας στην οικογένεια μπορεί κατ’ αρχάς να θεωρηθεί καλή κληρονομικότητα, αφού, τουλάχιστον όσον αφορά τη γενετική της βάση, μπορούμε να θεωρούμε ότι δεν μας αφορά.
➜ Ακόμα και τα «κακά» γονίδια δεν είναι πάντα τόσο «κακά». Αυτό σημαίνει ότι ακόμα κι αν υπάρχει «αρνητική» μετάλλαξη σε κάποιο από τα γονίδιά μας, σε πολλές περιπτώσεις παίζει ρόλο το για ποια ακριβώς πρόκειται, γιατί δεν είναι όλες οι «κακές» μεταλλάξεις το ίδιο «κακές» (αυτό συμβαίνει για παράδειγμα σε κάποιες μορφές κληρονομούμενων καρκίνων του θυρεοειδούς ή του παχέος εντέρου), δεν έχουν δηλαδή όλες την ίδια σημασία όσον αφορά την πιθανότητα εκδήλωσης ή εξέλιξης μιας ασθένειας. Επιπλέον, οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει -και μελετάνε τις περιπτώσεις αυτές, ώστε να βρουν τους λόγους- ότι υπάρχουν κάποιοι άνθρωποι (π.χ. γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις στα ένοχα για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού γονίδια BRCA 1 ή 2) που ενώ έχουν «κακά» γονίδια, δεν εμφανίζουν τη νόσο ποτέ στη ζωή τους ή ασθενούν στα 70 ή τα 80 τους, όταν άλλοι με την ίδια ή παρόμοια μετάλλαξη αρρωσταίνουν στα 40 ή και τα 30 τους χρόνια ακόμη.
➜ Δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν πράγματι έχουμε την «κακή» κληρονομικότητα αν δεν έχουμε κάνει γενετικές εξετάσεις. Ακόμα κι αν μοιάζουμε πολύ με κάποιον από τους συγγενείς μας, αυτό δεν σημαίνει ότι κληρονομήσαμε και το «κακό» γονίδιο που πιθανώς αυτός είχε και γι’ αυτό εκδήλωσε μια ασθένεια. Άλλωστε, τα γονίδια κληρονομούνται κατά κανόνα τυχαία και ανεξάρτητα το ένα από το άλλο.
Και η ευτυχία θέμα γονιδίου
Πιθανώς να έχουμε παρατηρήσει ότι υπάρχουν άνθρωποι που παρά τις δυσκολίες και τις αναποδιές της ζωής συνεχίζουν να χαμογελάνε και να δείχνουν ευτυχισμένοι. Πώς γίνεται αυτό; Σύμφωνα με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, το αίσθημα της ευτυχίας μπορεί να οφείλεται στα γονίδιά μας, τα οποία κάνουν κάποιους ανθρώπους να επηρεάζονται λιγότερο από τις εξωγενείς συνθήκες, με αποτέλεσμα να είναι προικισμένοι με μια ευτυχισμένη-θετική προσωπικότητα.
Το γονίδιο της καλής χοληστερίνης
Όλοι γνωρίζουμε ότι τα καρδιαγγειακά ανήκουν στις ασθένειες που σχετίζονται με την κληρονομικότητα, τόσο επειδή η καρδιά και τα αγγεία μπορεί να έχουν μια γενετική τάση που σχετίζεται με την πιο «εύκολη» ή πιο «δύσκολη» επιβάρυνσή τους, όσο και επειδή οι παράγοντες που τα επιβαρύνουν έχουν κι αυτοί με της σειρά τους κληρονομική προδιάθεση (π.χ. διαβήτης, υπέρταση, υψηλή χοληστερίνη, παχυσαρκία). Παρ’ όλα αυτά, οι εν λόγω παθήσεις παραμένουν πολυπαραγοντικές και οι συνήθειές μας μπορούν να τροποποιήσουν το πότε και το αν θα εκδηλωθούν. Αυτό που όμως παραμένει εντυπωσιακό και έχει σίγουρα γενετική (κληρονομική) βάση είναι οι πολύ χαμηλές τιμές λιπιδίων στο αίμα (π.χ. ολική χοληστερίνη κάτω από 160 mgr%) που παρουσιάζουν κάποιοι άνθρωποι, ανεξάρτητα από τον τρόπο ζωής ή τις συνήθειές τους. Δεδομένου ότι όλες οι τελευταίες έρευνες θεωρούν την υψηλή χοληστερίνη ως τον πιο σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου, οι χαμηλές της τιμές δίνουν σε όποιους τις έχουν ένα μεγάλο ατού σε σχέση με την υγεία της καρδιάς τους, όπως συμβαίνει και με όσους έχουν χαμηλές τιμές λιποπρωτεΐνης (α). Ο παράγοντας όμως που έχουν οι επιστήμονες ξεχωρίσει περισσότερο από όλους είναι η τιμή της «καλής» (HDL) χοληστερίνης (είναι σκόπιμο να είναι υψηλή), που σε κάποιους ανθρώπους βρίσκεται ιδιαίτερα υψηλή. Αυτοί οι άνθρωποι, για γενετικούς λόγους, έχουν «καλή» χοληστερίνη υψηλότερη από 60 mgr% και σύμφωνα με τους ειδικούς θεωρούνται τόσο ευνοημένοι, που, όσον αφορά τα καρδιαγγειακά, μπορούν να «αφαιρέσουν» κάποιον άλλον παράγοντα κινδύνου, για παράδειγμα να μην υπολογίζουν την τυχόν επιβάρυνση που θα είχαν σε άλλη περίπτωση επειδή είναι παχουλοί, ακριβώς επειδή έχουν υψηλή HDL χοληστερίνη.
Τα... όμορφα γονίδια
Η εμφάνισή μας, επειδή ακριβώς καθορίζεται κατά πολύ από γενετικά χαρακτηριστικά που είναι ολοφάνερα, είναι εύκολο να γίνει αντιληπτό ότι οφείλεται στην κληρονομικότητα. Και όλοι έχουμε λίγη ή περισσότερη καλή κληρονομικότητα σε αυτό το κομμάτι, αφού «πήραμε» τα ωραία μας μάτια, πόδια, στόμα, μύτη, στήθος, δέρμα, μαλλιά κ.λπ. από τον έναν ή τον άλλο μας γονιό, παππού, γιαγιά κ.λπ. Από κάποιον από όλους αυτούς είναι επίσης πιθανό να κληρονομήσαμε και γονίδια που σχετίζονται με το πώς θα γεράσουμε, αφού το γήρας καθορίζεται και από γενετικούς (ενδογενές γήρας) εκτός από εξωτερικούς (εξωγενές γήρας) παράγοντες, όπως είναι η έκθεση στον ήλιο, η διατροφή, το κάπνισμα κ.ά.
Γονίδια για... μαθουσάλες
Τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες παρατηρούν ότι υπάρχουν κάποιοι άνθρωποι που ζουν πολλά χρόνια (μιλάμε συνήθως για περισσότερα από 90) και βρίσκονται κατά κανόνα σε καλή υγεία ανεξάρτητα από το πνευματικό τους επίπεδο, την κοινωνικοοικονομική τους κατάσταση, τη διατροφή ή τις άλλες συνήθειές τους, παράγοντες που φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στο πόσα χρόνια θα ζήσουν οι υπόλοιποι άνθρωποι. Έτσι, καταλήγουν ότι οι αιωνόβιοι έχουν ένα γενετικό υπόβαθρο που κατά κάποιον τρόπο τους «επιτρέπει» τη μακροζωία. Θεωρούν, λοιπόν, ότι εκτός του ότι δεν διαθέτουν προφανώς γονίδια που θα τους οδηγούσαν να εμφανίσουν κάποιες ασθένειες, πρέπει να υπάρχει ένα ή περισσότερα γονίδια που τους κάνουν να γερνούν (μεγαλώνουν) βιολογικά με πιο αργό ρυθμό από τους υπόλοιπους ανθρώπους. Μελετώντας τους, λοιπόν, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει κάποια χρωμοσώματα ή περιοχές σε αυτά που φαίνεται να παρουσιάζουν ιδιαιτερότητα στους αιωνόβιους και έτσι γίνονται υποθέσεις και για συγκεκριμένα γονίδια, χωρίς όμως να είναι απολύτως σίγουροι ακόμα για το ποια ακριβώς είναι αυτά. Αν, λοιπόν, έχουμε έναν ή περισσότερους συγγενείς που μακροημέρευσαν, μπορούμε να ελπίζουμε ότι ίσως πήραμε κάτι από αυτούς.

ΕΥΧΑΡΙΣΤΟΥΜΕ ΓΙΑ ΤΗ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΤΟΝ δρ. ΔΗΜΗΤΡΗ Κ. ΠΑΝΑΓΟΠΟΥΛΟ, MBA, DBA, PhD, μοριακό βιολόγο-γενετιστή, καθηγητή MB. MIT-Πανεπιστημίου Φρανκφούρτης. 
 
http://www.vita.gr/